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内科主治医师考点:低脂蛋白血症
作者:城市网 来源:城市网学院 更新日期:2013-5-18
     无β-脂蛋白血症
    (棘形红细胞症;Bassen-Kornzweig综合征)
    罕见的以隐性方式传递的先天性缺陷,以完全缺乏β-脂蛋白,脂肪痢,棘形红细胞增多(红细胞膜上有尖的突出),视网膜无色素,运动失调和智能障碍为特征。
    无β-脂蛋白血症因微粒体甘油三酯转移蛋白基因突变所致,脂肪的吸收功能被显着削弱,既无乳糜微粒亦无极低密度(前-β)脂蛋白(VLDL)形成,所有的血浆脂质皆显着降低,无饭后脂血症。无特殊的治疗,大量运用肠外或口服维生素E,A能延缓或阻滞神经系统发病。
    丹吉尔病
    (家族性α-脂蛋白缺乏症)
    罕见的家族性缺陷,以复发性多神经病,淋巴结病,橙-黄色扁桃体增生和HDL显着下降相关联的肝脾肿大(胆固醇脂储存于网状内皮细胞)为特征。
    丹吉尔(Tangier)病的基因基础还不清楚,血浆的总胆固醇(TC)很低,甘油三酯正常或升高,往往在成人期出现肝脾肿大或复发性多神经病的临床症状。无特殊治疗。

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